HLA facultativo Moncloa Madrid, EspaГ±a en una citaciГіn enamorando

ВїSoy compatible con mi pareja? Hablamos del В«matchingВ» genГ©tico

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

La documentaciГіn genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada uno de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre noticia o instrucciones los denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan una copia de cada uno sobre dichos genes, de tal manera que tenemos alrededor sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alboroto, por diferentes causas, en la referencia genГ©tica puede tener igual que consecuencia la apariciГіn sobre la enfermedad. Hay enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan si muchas de estas copias de el gen estГЎ alterada. Otras son de herencia recesiva, en otras palabras, que sГіlo producen afectaciГіn En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la del padre y la de la origen).

Se estima que existen mГЎs de 6.000 enfermedades causadas por una mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Uno sobre cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ una alboroto genГ©tica, estando la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno sobre nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La mayoridad no somos conscientes sobre eso porque no hallaraГ­ВЎs una leyenda familiar sobre enfermedad, o no existe sintomatologГ­a al tratarse de la indisposiciГіn recesiva. Esto quiere decir que un individuo padezca la indisposiciГіn tiene https://besthookupwebsites.net/es/tsdating-review/ que heredar el gen sobre ambos progenitores, lo cual supone un 25% de probabilidades en el caso sobre que sean portadores de el gen.

В«En certeza no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo de transmitir la indisposiciГіn genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% sobre los padres de niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quГ­stica (la enfermedad genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con la proporciГіn de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 aГ±os dentro de el primer caso de la familia asГ­В­ como la apariciГіn de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

ВїExiste alguna modo de evitar esta transmisiГіn?

Lo que actualmente se puede realizar es identificar a las parejas de riesgo, donde ambos miembros sean portadores de las mismas mutaciones genéticas y que puedan tener un ví¡stago con esa enfermedad. Esto serí­a lo que se denomina “test sobre compatibilidad genética con la pareja”. En realidad no hay parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro sobre transmitir una enfermedad genética a su descendencia.

Para reconocer este riesgo se realiza un anГЎlisis genГ©tico de un panel de enfermedades genГ©ticas recesivas. Se desempeГ±ar por medio de la Гєnica muestra sobre sangre o saliva. Conforme la etnia, el panel estГЎ adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese grupo. Existen test que Posibilitan investigar un cantidad variable de enfermedades. La diferenciaciГіn de un test a otro es el nivel y no ha transpirado tecnologГ­В­a sobre detecciГіn.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores de la indisposiciГіn severa y no ha transpirado un 1.9% estaban en importante peligro por ser los dos portadores del tiempo gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar de el estudio?

Todo pareja con anhelo reproductivo, parejas de mayor peligro genГ©tico o en los casos sobre acudir a donaciГіn sobre gametos puesto que, de esta maneras, se aumentan las criterios sobre alternativa de la elecciГіn.

SerГ­В­a trascendente recalcar que esos test Asimismo tienen sus limitaciones en la detecciГіn (pero son bajas) desplazГЎndolo hacia el pelo no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades genГ©ticas posibles; sin embargo son la utensilio Гєtil Con El Fin De descubrir y alcanzar reducir el peligro hereditario.

En todo caso, para un conveniente asesoramiento e individualizaciГіn nuestra consejo serГ­В­a ir a la asesoramiento mГ©dica. En la Unidad sobre ReproducciГіn Moncloa podremos descifrar todas tus dudas.

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